Sujet Enseignement Scientifique — Premiere — Métropole — Bac 2011

11ESESME 3 THEME OBLIGATOIRE DU GENOTYPE AU PHENOTYPE. APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES Des gènes « médicaments » pour le cerveau Document 1 : une maladie génétique, l’adrénoleucodystrophie C’est une maladie génétique grave qui se manifeste principalement au niveau des cellules nerveuses du cerveau, chez les enfants. Le prolongement de ces cellules est entouré d’une gaine de myéline indispensable à la propagation du message nerveux. Entre 5 et 12 ans, chez les enfants atteints d’adrénoleucodystrophie, la gaine de myéline est détruite progressivement, le message nerveux est mal transmis, entraînant la perte des fonctions intellectuelles, motrices et sensorielles, conduisant à la mort. Les scientifiques ont pu identifier l’origine génétique de cette maladie. Le gène fonctionnel code pour une protéine ALD qui est synthétisée dans d’autres cellules du cerveau, les cellules microgliales ; cette protéine ALD dégrade certains lipides. Chez les enfants malades, la protéine ALD n’est plus fonctionnelle; ces lipides s’accumulent dans le cerveau et détruisent la gaine de myéline. Document 2 : les traitements de cette maladie Les cellules microgliales se forment dans la moelle osseuse à partir de cellules-souches puis gagnent le cerveau par les vaisseaux sanguins et se logent entre les cellules nerveuses. Chez les enfants atteints d’adrénoleucodystrophie, on réalise un traitement par une greffe de moelle osseuse : les cellules-souches du donneur, injectées dans le sang, migrent vers le cerveau et s’y différencient en cellules microgliales. Grâce à leur protéine ALD fonctionnelle, la progression de la maladie est ralentie. Ce traitement est donc efficace mais présente deux contraintes importantes : - il doit se faire au plus tard quelques mois après le diagnostic de la maladie ; - il faut trouver un donneur compatible, ce qui peut prendre beaucoup de temps. C’est pourquoi, les chercheurs se sont orientés vers un autre traitement, la thérapie génique. Des cellules-souches sont prélevées dans la moelle osseuse d’un enfant malade ; par l’intermédiaire d’un virus, le gène de l’ALD fonctionnelle est introduit dans ces cellules. Les cellules-souches génétiquement modifiées obtenues sont alors réinjectées dans le sang du malade ; elles gagnent ensuite le cerveau pour devenir des cellules microgliales avec une ALD fonctionnelle. En 2005, trois enfants traités par cette thérapie génique ont eu une stabilisation de l’évolution de leur maladie et la destruction de leur gaine de myéline a régressé. d’ après Cerveau & Psycho juin 2010, Nathalie Cartier -Université Paris V Première question (12 points) Saisir des données et les mettre en