Sujet Enseignement Scientifique — Premiere — Polynésie — Bac 2011

THÈME OBLIGATOIRE DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES Cancer du sein et gènes de susceptibilité Document 1 : Le gène BRCA1 et le cancer du sein 3 à 5% des cancers du sein sont liés à la présence d’un allèle muté du gène BRCA1. Ce gène, localisé sur le chromosome 17, fait partie des gènes suppresseurs de tumeur : les protéines codées par ces gènes sont localisées dans le noyau et sont impliquées dans la régulation du cycle cellulaire et la réparation de l’ADN. Lorsque ces protéines ne sont pas fonctionnelles, la cellule ne contrôle plus sa division, celle-ci devient anarchique et la tumeur se développe. Sources : logiciel Anagène et http://www.oncoprof.net Document 2 : Séquences nucléotidiques codantes de l’allèle sain et morbide* m2 du gène BCR1 et des séquences polypeptidiques correspondantes n° des nucléotides Allèles 2/4 11ESESPO3 112 212 312 412 512 612 712 812 912 022 122 222 322 422 522 Allèle sain A C G A G C C T A C A A G A A Allèle m2 A C G A G C C T A T A A G A A Acides aminés 71 72 73 74 75 Protéine Protéine fonctionnelle Lys Ser Leu Gln Ser Protéine m2 Lys Ser Leu D’après le logiciel anagène Chaque allèle étudié est constitué d’une séquence de 5592 nucléotides dont seule une partie a été représentée ici, tous les autres nucléotides étant identiques pour les deux allèles. La protéine fonctionnelle est constituée de 1863 acides aminés. *allèle impliqué dans la maladie Document de référence : le code génétique 1ère 2ème position 3ème position T C A G position PHE SER TYR CYS T PHE SER TYR CYS C T LEU SER STOPSTOP A LEU SER STOPTRP G LEU PROHIS ARG T LEU PROHIS ARG C C LEU PROGLN ARG A LEU PROGLN ARG G ILE THR ASN SER T ILE THR ASN SER C A ILE THR LYS ARG A METTHR LYS ARG G VAL ALA ASP GLY T VAL ALA ASP GLY C G VAL ALA GLU GLY A VAL ALA GLU GLY G Première question (12 points) - Saisir des données et les mettre en relation En vous limitant à l'exploitation des documents, montrez comment une personne porteuse de l’allèle m2 du gène BCR1 subit des modifications de son phénotype à différentes échelles d'observation. Deuxième question (8 points) - Mobiliser des connaissances et les restituer Expliquez