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THÈME OBLIGATOIRE DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES La maladie de l’homme de pierre bientôt brisée ? Document 1 : La maladie de l’homme de pierre n’affecte qu’une personne sur 2 millions, mais ses effets sur le corps humain sont irréversibles et catastrophiques : les muscles, les ligaments et les
THÈME OBLIGATOIRE DU GÉNOTYPE AU PHÉNOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES La maladie de l’homme de pierre bientôt brisée ? Document 1 : La maladie de l’homme de pierre n’affecte qu’une personne sur 2 millions, mais ses effets sur le corps humain sont irréversibles et catastrophiques : les muscles, les ligaments et les tendons se transforment en os, les articulations cessent de fonctionner, et le patient se retrouve rapidement dans l’incapacité de se mouvoir. La maladie de l’homme de pierre ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est héréditaire et se manifeste dès l’enfance entre 2 et 5 ans entrainant l’enfant atteint dans une spirale infernale : au moindre traumatisme, ses muscles et tissus* se transforment en plaques osseuses en stimulant la transformation d’une lignée de cellules destinées à devenir des vaisseaux sanguins en tissu osseux, et son corps se transforme peu à peu en un deuxième squelette qui empêche tout mouvement. A l’heure actuelle, soigner cette maladie se révèle impossible et toute intervention accélère sa progression : enlever les os supplémentaires conduit à l’augmentation de la fabrication d’autres os. Les chercheurs de l’université de Pennsylvanie ont localisé le gène responsable de la maladie sur le chromosome 2. La FOP serait due à une mutation du gène codant le récepteur ACVR1, une protéine de 509 acides aminés impliquée dans la détermination de la forme et de la structure des os. Selon les résultats de l’étude, l’altération d’un des deux allèles du gène suffirait à déclencher la maladie. *Tissu cellulaire : ensemble de cellules de même D’après Nature Genetics, mai 2006. morphologie qui remplissent une fonction spécialisée. Document 2 : fragment du gène identifié 200 201 202 203 204 205 206 207 208 Allèle normal du gène ACVR1 --- CAA AGA ACA GTG GCT CGC CAG ATT 200 201 202 203 204 205 206 207 208 Allèle muté du gène ACVR1 --- CAA AGA ACA GTG GCT CAC CAG ATT D’après The Journal of clinical investigation, 2 novembre 2009. Première question (10 points) Saisir des informations et les mettre en relation À partir des documents, identifier l’origine génétique de cette fibrodysplasie ossifiante et ses conséquences sur le phénotype aux différentes échelles. Deuxième question (10 points) Mobiliser des connaissances et les restituer La transgénèse permet d’obtenir des organismes génétiquement modifiés (OGM). A partir d’un exemple de votre choix, exposer le principe de cette technique et expliquer comment elle permet l’obtention d’un nouveau phénotype. 12ESESAG1 2/4 THÈME AU