Aperçu du sujet
Partie I (8 points) Etude d’un caryotype A la suite des résultats d’une analyse de sang, un médecin a proposé à une femme enceinte la réalisation du caryotype de son fœtus. QCM (2 points) Afin d’interpréter le caryotype, répondre au QCM sur la feuille annexe qui sera jointe à la
Partie I (8 points) Etude d’un caryotype A la suite des résultats d’une analyse de sang, un médecin a proposé à une femme enceinte la réalisation du caryotype de son fœtus. QCM (2 points) Afin d’interpréter le caryotype, répondre au QCM sur la feuille annexe qui sera jointe à la copie. Question de synthèse (6 points) Le QCM permet d’identifier une anomalie majeure du caryotype. Décrire un des mécanismes pouvant aboutir à cette anomalie. L’exposé sera structuré avec une introduction, une conclusion et sera accompagné de schémas titrés et légendés de méiose et de fécondation. Le schéma concernant la méiose débutera par une cellule simplifiée comportant deux paires de chromosomes dont celle concernée par l’anomalie. Document : caryotype du fœtus D’après laboratoire de cytogénétique- biologie de la reproduction- C.E.C.O.S – génétique et biologie prénatale- biologie moléculaire du Centre Hospitalier Universitaire de REIMS-4/12/1999 2 14VTSCSMLR3 Feuille annexe à rendre avec la copie QCM : à partir des informations tirées du document, cocher la bonne réponse, pour chaque série de propositions Ce caryotype est celui d’une cellule : ☐ d’un homme dont la formule chromosomique est 2n=46 ☐ d’une femme dont la formule chromosomique est 2n+1=47 ☐ d’une femme dont la formule chromosomique est 2n=46 ☐ d’un homme dont la formule chromosomique est 2n+1=47 Ce caryotype présente : ☐ une monosomie 21. ☐ une trisomie 18. ☐ une translocation du chromosome 2 sur le chromosome 18. ☐ une trisomie X. Ce caryotype peut être issu de la fécondation : d’un gamète au caryotype normal par un gamète porteur de deux ☐ chromosomes 21. ☐ de 2 gamètes porteurs d’une mutation ponctuelle sur le chromosome 5. ☐ d’un ovocyte par deux spermatozoïdes. d’un gamète au caryotype normal par un gamète résultant d’une méiose dont ☐ la première division a présenté une anomalie. 3 14VTSCSMLR3 Partie II – exercice 1 (3 points) L’Islande, île de la géothermie L’Islande est une île située dans l’Atlantique Nord qui présente une intense activité géologique et une activité géothermique très élevée. Le potentiel géothermique de l’île est utilisé comme source d’énergie principale grâce à de nombreuses centrales géothermiques qui, en prélevant l’eau chaude du sous sol, produisent de l’électricité. A partir de l’exploitation et de la mise en relation des deux documents, argumenter l’expression suivante : «le contexte géologique de l’Islande explique l’importante activité géothermique de l’île». Document 1 : carte géologique de l’Islande D’après http://www.nordregio.se et 4