Aperçu du sujet
EXERCICE 1 : Génétique et contraction musculaire (7 POINTS) Certaines maladies musculaires appelées « myopathies congénitales avec accumulation de myosine anormale », sont dues à un allèle dominant du gène MYH7, localisé sur le chromosome 14, codant pour une partie de la molécule de myosine, protéine constituée de plusieurs chaînes.
EXERCICE 1 : Génétique et contraction musculaire (7 POINTS) Certaines maladies musculaires appelées « myopathies congénitales avec accumulation de myosine anormale », sont dues à un allèle dominant du gène MYH7, localisé sur le chromosome 14, codant pour une partie de la molécule de myosine, protéine constituée de plusieurs chaînes. QUESTION : Expliquer pourquoi un enfant dont l’un des parents est porteur d’un allèle dominant du gène MYH7, codant pour une myosine anormale, a un risque important de développer des problèmes de contraction musculaire. Vous rédigerez un texte argumenté. On attend des expériences, des observations, des exemples pour appuyer votre exposé et argumenter votre propos. 24-SVTJ1ME3 Page 2 sur 7 EXERCICE 2 : Traitement de la sclérose en plaques (8 POINTS) La sclérose en plaques (SEP) est une maladie évolutive du système nerveux central qui touche plus de 120 000 personnes en France. Elle est le plus souvent diagnostiquée entre 25 et 35 ans. C’est la première cause de handicap sévère non traumatique chez les jeunes adultes. Depuis 15 ans, de nombreux progrès ont été réalisés et de nouveaux traitements permettent de ralentir l’évolution de la maladie. QUESTION : Expliquer le mode d’action de la clémastine pour traiter les patients atteints de sclérose en plaques. Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données des documents et les connaissances utiles. Document 1 : la SEP une maladie d’origine immunitaire Document 1a : diagnostiquer la SEP Au début de la maladie, les symptômes de la SEP sont peu visibles (fatigue, problème de concentration et de mémoire…), puis s’installent des troubles moteurs et/ou visuels. Des examens complémentaires sont donc nécessaires pour diagnostiquer la maladie. L’un des outils les plus utilisés est l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Le cliché ci-dessous montre les résultats de l’IRM d’un patient souffrant de la SEP au niveau d’une coupe axiale du cerveau (a) et de la moelle épinière (b). Source : d’après Document 1b : l’origine des lésions du système nerveux central Les plaques observées sur les IRM correspondent à des zones d’inflammation du système nerveux central. Ces plaques se caractérisent par la présence de nombreux globules blancs et la production d’anticorps dirigés spécifiquement contre une structure particulière du système nerveux : la myéline. L’inflammation provoquée entraîne alors une dégradation de la myéline qui peut aboutir dans certains cas à une dégénérescence des neurones. 24-SVTJ1ME3 Page 3 sur 7 Document 2 : synthèse