Sujet ST2S — Terminale — Métropole — Bac 2012

LA MALADIE DE KENNEDY ou AMYOTROPHIE SPINO-BULBAIRE La maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire génétique. Cette maladie est due à une mutation au niveau du gène codant le récepteur aux androgènes (dont la testostérone). C'est une maladie très rare, le nombre de malades sur le territoire national est estimé à 200. La maladie survient essentiellement à l'âge adulte, l'évolution est relativement lente et se manifeste par des dysfonctionnements de la fonction endocrine qui se traduit notamment par une stérilité masculine et une atteinte musculaire. Partie 1 : impact de la maladie de Kennedy sur l'activité reproductrice (3,5 points) Monsieur et madame B âgés tous deux de 32 ans n'arrivent pas à avoir d’enfant après deux ans de vie commune sans contraception. Des examens sont réalisés en parallèle chez monsieur et madame B. Le médecin prescrit à monsieur B un spermogramme et à madame B une hystérosalpingographie. 1.1 Définir les cinq termes soulignés dans les textes ci-dessus. 1.2 Le document 1 est le cliché de l’hystérosalpingographie de madame B, examen qui s’avère normal. 1.2.1 Reporter sur la copie les légendes correspondant aux repères 1 et 2 du document 1. 1.2.2 Décrire le principe de la technique d’imagerie médicale ayant permis d’obtenir ce cliché. 1.2.3 Donner un exemple d’anomalie pouvant être détectée par cet examen dans le cadre d’un bilan d’infertilité. Le document 2 présente les résultats du spermogramme de monsieur B. A l’issue de cet examen, le médecin diagnostique une stérilité. 1.3 Identifier l’anomalie mise en évidence par cet examen, puis la désigner par le terme médical correspondant. Justifier le terme de stérilité employé par le médecin. 1.4 Nommer la technique de procréation médicalement assistée proposée à ce couple compte tenu de l’anomalie constatée chez monsieur B. Partie 2 : contrôle de l'activité testiculaire (3 points) 2.1 La spermatogenèse a lieu au niveau des tubes séminifères. Le document 3 en présente une coupe histologique. Reporter sur la copie les légendes correspondant aux repères 1 à 9 de ce document. 2.2 Contrôle de la spermatogenèse. On cherche à comprendre l'origine de l'anomalie que présente le sperme de monsieur B. Le document 4 présente les résultats d'expériences réalisées sur des animaux et visant à comprendre de quelle manière est en partie régulée la spermatogenèse. 12BHMSMERE3 Page 2 sur 9 Analyser chacune de ces expériences. En déduire le nom, l'origine, le mode d’action et le rôle de la substance nécessaire à la spermatogenèse.