Sujet ST2S — Terminale — Métropole — Bac 2012

LA DREPANOCYTOSE La drépanocytose est une maladie génétique très répandue, responsable d’une anomalie de l’hémoglobine contenue dans les globules rouges. On distingue deux formes de drépanocytose : une forme mineure peu invalidante et une forme majeure plus grave. Dans la forme majeure de la maladie, l’hémoglobine anormale rend les globules rouges rigides et modifie leur forme : les hématies prennent la forme de faucilles. Elles perdent alors leur capacité à se déformer pour passer dans les capillaires, ce qui entraîne un risque d’obstruction. De plus, ces hématies sont fragiles et sont facilement détruites. Enfin, une autre conséquence de la drépanocytose est une susceptibilité accrue aux infections. 1. Diagnostic de la drépanocytose (3 points) Plusieurs types d’examens paracliniques permettent le diagnostic de la drépanocytose. 1.1. Résultats de l’examen hématologique Les documents 1 et 2 présentent deux frottis sanguins, l’un réalisé à partir du sang d’un individu sain, et l’autre à partir du sang d’un individu atteint de drépanocytose. 1.1.1. Reporter sur la copie les légendes correspondant aux repères 1 à 3. 1.1.2. Comparer les cellules correspondant au repère n° 3 des documents 1 et 2 puis conclure. 1.1.3. Un examen hématologique dont les résultats sont présentés dans le document 3 permet de mettre en évidence certaines anomalies sanguines liées à la drépanocytose. Donner le nom de cet examen. Relever les éléments dont les valeurs sont anormales et donner le terme médical correspondant à l’anomalie constatée. 1.2. Electrophorèse de l’hémoglobine L’électrophorèse est une technique de séparation des protéines en fonction de leur masse moléculaire et de leur charge. Elle permet l’identification et la quantification des protéines contenues dans un échantillon biologique. Une électrophorèse de l’hémoglobine contenue dans les hématies permet de connaître la ou les formes d’hémoglobine exprimées par le patient. On note HbA l’hémoglobine normale et HbS l’hémoglobine anormale, « A » l’allèle normal codant l’hémoglobine normale et « S » l’allèle muté codant l’hémoglobine anormale. Une électrophorèse réalisée à partir du sang de trois individus (notés 1, 2, 3) donne les résultats schématisés dans le document 4 (les lignes de migration HbA et HbS servent de témoins). A partir de l’étude de ce document, préciser quelle(s) forme(s) d’hémoglobine est (sont) synthétisée(s) par chaque individu. En déduire si l’allèle « A » est dominant, récessif ou codominant par rapport à l’allèle « S ». 12BHMSMERE1 Page 2 sur 9 2. Conséquences de la drépanocytose sur la respiration (3,5 points) La drépanocytose