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Le syndrome de Di George M. D a 27 ans. Il est atteint du syndrome de Di George appelé aussi syndrome de la micro-délétion 22q11. Ce syndrome touche une naissance sur 2 500 en France. Il s’agit d’une anomalie génétique de type délétion qui concerne 15 à 30 gènes. Les
Le syndrome de Di George M. D a 27 ans. Il est atteint du syndrome de Di George appelé aussi syndrome de la micro-délétion 22q11. Ce syndrome touche une naissance sur 2 500 en France. Il s’agit d’une anomalie génétique de type délétion qui concerne 15 à 30 gènes. Les signes cliniques varient en fonction du nombre de gènes touchés, mais les plus répandus sont des malformations cardiaques, des troubles immunitaires, une malformation du palais, une diminution du tonus musculaire, des difficultés d’apprentissage et des troubles hormonaux. 1. DIAGNOSTIC PRENATAL ET TRANSMISSION DE LA MALADIE (6 points) La femme de M. D attend son premier enfant. Le couple est inquiet et discute avec son médecin du risque de transmission de cette maladie. Celui-ci leur indique que cette anomalie chromosomique n’est pas visible sur un caryotype mais peut être détectée en analysant l’ADN du fœtus. Le médecin prescrit donc une amniocentèse et une échographie prénatale afin de déceler d’éventuelles malformations cardiaques. 1.1 Définir les deux termes en caractère gras dans le texte d’introduction. 1.2 L’échographie 1.2.1 Présenter le principe de cette technique. 1.2.2 Présenter les deux intérêts d’une échographie obstétricale. 1.3 Le caryotype 1.3.1 Définir le caryotype. Citer les anomalies détectables sur un caryotype. 1.3.2 Le document 1 présente le caryotype (normal) du fœtus de Mme D. Donner la formule chromosomique et le sexe de l’enfant. 1.3.3 Le document 2 représente un chromosome. Reporter sur la copie le nom des légendes 1 à 3 du document 2. 1.3.4 Nommer les monomères, ou unités de base, constitutifs de l’ADN et donner la structure de l’ADN. 1.4 Définir le terme amniocentèse et citer le risque majeur de la technique. 1.5 Le document 3 présente l’arbre généalogique de la famille de M. et Mme D. 1.5.1 A partir de cet arbre, démontrer que la maladie se transmet de manière dominante. 1.5.2 Indiquer si la transmission est autosomique ou gonosomique. Justifier. 1.5.3 Indiquer le(s) génotype(s) de M. et Mme D. Justifier. 1.5.4 Calculer le risque que l’enfant à naître soit porteur de la maladie. 13BH2SME1 Page 2 sur 11 2. UNE ANOMALIE CARDIAQUE ET SES CONSEQUENCES (7,5 points) Au cours du 5ème mois de grossesse, Mme D réalise une échographie abdominale qui révèle une malformation cardiaque. 2.1 Le document 4 (à rendre avec la copie) est un schéma du cœur. 2.1.1 Annoter ce document. 2.1.2 Définir « sang hématosé » et « sang non hématosé