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La myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire qui touche environ 2500 personnes en France. Cette pathologie est due à une mutation du gène de la dystrophine, conduisant à la production d’une dystrophine modifiée. En raison de cette anomalie, les cellules
La myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire qui touche environ 2500 personnes en France. Cette pathologie est due à une mutation du gène de la dystrophine, conduisant à la production d’une dystrophine modifiée. En raison de cette anomalie, les cellules musculaires se déchirent à la contraction, entraînant à terme une dégénérescence du muscle. Cette pathologie affecte progressivement tous les muscles de l’organisme. On se propose d’étudier le cas de Thomas, 9 ans, atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne. 1. Atteintes des muscles des membres et du tronc (4 points) Thomas a commencé à ressentir les premiers symptômes vers l’âge de 4 ans. Les muscles de ses membres inférieurs ont été les premiers atteints, entraînant des troubles locomoteurs tels que : marche sur la pointe des pieds, difficulté à la course et chutes fréquentes. 1.1. Organisation du muscle strié squelettique Le document 1 présente l’organisation d’une fibre musculaire squelettique. Les fibres musculaires comportent des myofibrilles. L’unité contractile de cette myofibrille est nommée le sarcomère, délimité par deux stries. Ce dernier est constitué de deux types de filaments : l’actine et la myosine. Dans cette cellule, se trouvent, en grand nombre, des organites qui produisent des molécules énergétiques. A l’aide des connaissances et des indications précédentes, reporter sur la copie les légendes du document 1. 1.2. Mécanisme de la contraction musculaire On réalise différentes expériences pour identifier les facteurs nécessaires à la contraction musculaire. Expérience 1 : Il est possible d’extraire des myofibrilles isolées à partir de cellules musculaires. Lorsque ces myofibrilles se contractent, on observe une augmentation de leur tension. Le document 2 présente l’évolution de cette tension en présence de différents facteurs : - le salyrgan bloque l’hydrolyse de l’ATP, - le chélateur fixe les ions Ca2+, inhibant ainsi leur action. 1.2.1. Analyser l’expérience 1. En déduire les conditions nécessaires à la contraction musculaire. Expérience 2 : On cultive des fibres musculaires dans un milieu contenant du calcium radioactif. On observe par autoradiographie que le calcium radioactif est localisé dans le réticulum sarcoplasmique quand les fibres musculaires sont relâchées et dans le sarcoplasme quand les fibres musculaires sont contractées. 13BH2SPO3 Page 2 sur 11 1.2.2. Quelle information supplémentaire apporte l’expérience 2 ? 1.3. Atteinte du squelette. Les difficultés motrices et la fatigue musculaire entraînent chez Thomas une fragilisation et des déformations du squelette. La radiographie du rachis de Thomas