Sujet ST2S — Terminale — Antilles-Guyane — Bac 2014

LE DIAGNOSTIC PRE-IMPLANTATOIRE (DPI) : AIDE A LA PROCREATION ET ALTERNATIVE AUX MALADIES GENETIQUES Après plusieurs années de vie commune, Monsieur et Madame D désirent avoir un enfant. Le neveu de Madame D est atteint de la myopathie de Duchenne. Inquiets, ils consultent leur médecin qui les oriente vers un conseil génétique. Celui-ci est chargé d’évaluer le risque de transmission de la maladie. Après information et discussion avec les parents, il est proposé une procréation médicalement assistée avec diagnostic pré-implantatoire (DPI). Le DPI est une technique médicale qui permet, à partir d’une cellule embryonnaire obtenue par FIVETE, de rechercher, dans le génome de cette cellule, la présence éventuelle d’un allèle responsable d’une maladie génétique. 1. La myopathie de Duchenne :maladie musculaire dégénérative d’origine génétique (9 points) La myopathie de Duchenne est une maladie musculaire dégénérative. Les garçons atteints de cette maladie ne synthétisent pas, ou de façon incorrecte, une protéine musculaire : la dystrophine. Cette protéine est indispensable à la cohésion des fibres musculaires et son absence entraîne, lors des contractions, leur déchirure. 1.1 Histologie Les tissus musculaires constituent la principale masse tissulaire de l’organisme soit environ 40% de la masse corporelle. 1.1.1 Définir le terme histologie. 1.1.2 Le document 1 schématise trois catégories de tissus parmi lesquels figure le tissu musculaire. Identifier chacune de ces catégories de tissu en justifiant les réponses. 1.2 Contraction musculaire Les myofibrilles sont les éléments constitutifs de la fibre musculaire responsables de sa contraction. 1.2.1 Le document 2a schématise une portion de myofibrille à l’état relâché. Sur ce document, à rendre avec la copie, placer les annotations suivantes : strie Z ; actine ; myosine ; sarcomère. 1.2.2 Dans l’encadré 2b, en respectant les proportions du document 2a, schématiser cette même portion de myofibrille, une fois contractée. 14BH2SAG1 Page 2 sur 10 1.3 Mode de transmission de la myopathie de Duchenne Le neveu de Madame D est un adolescent de 15 ans, atteint de la myopathie de Duchenne. Sa maladie a été détectée vers l’âge de quatre ans. A cette époque, il avait des difficultés à monter les escaliers et à se relever de la position assise. A l’examen clinique, il présentait une augmentation du volume des mollets et une accélération du rythme cardiaque. Pour établir un diagnostic, le médecin avait prescrit des examens complémentaires : - des examens sanguins comprenant un hémogramme et le dosage de différentes enzymes notamment la créatine phosphokinase (CPK),