Sujet ST2S — Terminale — Métropole — Bac 2015

Le syndrome de Bloom Le syndrome de Bloom (BS) est une maladie génétique très rare. Elle a été décrite pour la première fois en 1954 par un dermatologue, le docteur David Bloom. Les deux caractéristiques cliniques constantes du syndrome de Bloom sont une petite taille (« nanisme harmonieux ») et une prédisposition au développement de cancers. La distribution des cancers développés est similaire à celle de la population générale, mais l’âge moyen d’apparition (24,7 ans) est beaucoup plus précoce. En outre, il n’est pas rare de retrouver chez les patients atteints de ce syndrome un déficit immunitaire qui se manifeste par une sensibilité accrue aux infections des voies respiratoires et du tractus intestinal. 1. Origine génétique du syndrome de Bloom 1.1 Etude du gène muté Le syndrome de Bloom est la conséquence de mutations survenues sur le gène blm. La forme mutée du gène blm code une protéine non fonctionnelle. Le document 1 présente un fragment du gène blm sain et celui du gène muté. 1.1.1. Définir les trois termes soulignés. 1.1.2. Comparer les deux fragments du gène et identifier la mutation. 1.1.3. Transcrire sur la copie, chaque fragment de gène présenté dans le document 1a, en nommant chaque molécule obtenue. 1.1.4. Déterminer, à l’aide du code génétique fourni dans le document 1b, chaque séquence peptidique correspondante. 1.1.5. Comparer les deux séquences peptidiques et en déduire la raison pour laquelle la protéine mutée n’est pas fonctionnelle. 1.2 La transmission héréditaire du syndrome de Bloom Le document 2 présente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints du syndrome de Bloom. 1.2.1. Démontrer que le mode de transmission de la maladie est récessif. 1.2.2. Préciser si l’allèle causant la maladie est porté par des autosomes ou des chromosomes sexuels. Expliquer la démarche. 1.2.3. Indiquer, en justifiant, le génotype des individus I et II . 2 3 1.2.4. Présenter, pour le couple III -III , le risque de mettre au monde un enfant 2 3 atteint. Justifier à l’aide d’un échiquier de croisement. 15BH2SMLR3 Page 2 sur 9 2. Syndrome de Bloom et prédisposition au cancer Le gène blm code une protéine intervenant au cours du cycle cellulaire. 2.1 Cycle cellulaire A partir d’une culture de cellules synchronisées, on réalise le dosage de la quantité d’ADN par cellule en fonction du temps. 2.1.1. Délimiter, sur le document 3a (à rendre avec la copie), un cycle cellulaire et calculer sa durée. 2.1.2.