Aperçu du sujet
Étude de deux maladies rares d’origine génétique En Europe, une maladie est dite « rare » dès lors qu’elle ne concerne pas plus d’une personne sur 2 000. Mais plus de 6 000 maladies rares ont déjà été décrites. Ainsi, 3 millions d’individus sont concernés en France, au moins 30
Étude de deux maladies rares d’origine génétique En Europe, une maladie est dite « rare » dès lors qu’elle ne concerne pas plus d’une personne sur 2 000. Mais plus de 6 000 maladies rares ont déjà été décrites. Ainsi, 3 millions d’individus sont concernés en France, au moins 30 millions en Europe et 300 millions dans le monde. Bien que 90 % de ces maladies n’aient pas de traitement curatif à ce jour, leur diagnostic et leur prise en charge précoce permettent d’améliorer la qualité de vie des patients. Le sujet propose l’étude de deux maladies rares : la chorée de Huntington et le syndrome de Bruton. Source : Inserm « 300 millions de patients quand même : C’est quoi les maladies rares ? » Le sujet comporte deux parties indépendantes : - La partie Chimie : Dépistage de la maladie de Huntington et suivi des malades. - La partie BPH : Le syndrome de Bruton : un déficit immunitaire d’origine génétique. 22-2SCBPHME3 Page 2 sur 20 Partie Chimie Le candidat traite AU CHOIX 2 exercices sur les 3 proposés Exercice 1 : Diagnostiquer Exercice 2 : Diagnostiquer Exercice 3 : Alimentation des des maladies avec des des maladies avec un malades souffrant de la marqueurs radioactifs produit de contraste maladie d’Huntington Mots-clés : Noy au atomique, Mots-clés : Gro upes Mots-clés : Glu cides, isotopes, radioactivité, caractéristiques, couple polymères, solubilité, activité, période ou demi-vie acide/base, élimination d’un vitamine C, dosage par radioactive. produit de contraste, titrage. concentration en masse. Dépistage de la maladie de Huntington et suivi des malades Le candidat choisit obligatoirement deux exercices parmi les trois proposés et indique clairement son choix au début de la copie. Les exercices sont indépendants. Exercice 1 : Diagnostiquer des maladies avec des marqueurs radioactifs (10 points) Mots-clés : Noyau atomique, isotopes, radioactivité, activité, période (ou demi-vie) radioactive. Afin d’affiner le diagnostic lié aux symptômes de la maladie d’Huntington, le corps médical utilise différentes techniques d’imagerie. La tomographie par émission de positons cérébrale est un examen d’imagerie médicale qui permet de détecter les zones du cerveau qui présentent une baisse importante d’activité du fait de la maladie. Du glucose combiné à du fluor 18 (glucose marqué) injecté dans le sang à l’aide d’une perfusion, se concentre dans les zones les plus actives du cerveau qui deviennent ainsi visibles sur les images. Document 1 : Le fluor 18, un traceur radioactif