Aperçu du sujet
Les pathologies mitochondriales Les pathologies mitochondriales sont des maladies métaboliques fréquentes. Leur incidence est de 1 sur 5000 naissances. Les mitochondries jouant un rôle essentiel dans la production d’énergie au sein de la cellule, tous les tissus et organes peuvent donc être atteints. Les organes les plus touchés sont ceux
Les pathologies mitochondriales Les pathologies mitochondriales sont des maladies métaboliques fréquentes. Leur incidence est de 1 sur 5000 naissances. Les mitochondries jouant un rôle essentiel dans la production d’énergie au sein de la cellule, tous les tissus et organes peuvent donc être atteints. Les organes les plus touchés sont ceux ayant les besoins énergétiques les plus importants : cerveau, rétine, muscle squelettique, cœur et rein. Les techniques d’exploration anatomiques et fonctionnelles ont contribué à une meilleure connaissance de ces pathologies. Des mesures hygiéno-diététiques permettent d’améliorer, dans certains cas, la santé des patients. Le sujet comporte deux parties indépendantes : - La partie Chimie : Exploration et stratégie thérapeutique de certaines pathologies mitochondriales. - La partie Biologie et physiopathologie humaines : Aspects physiopathologiques des maladies mitochondriales. Toute réponse, même incomplète, montrant la qualité rédactionnelle et la démarche de recherche du candidat sera prise en compte. 23-2SCBPHLR1 Page 2 sur 14 Partie Chimie : Exploration et stratégie thérapeutique de certaines pathologies mitochondriales Les exercices sont indépendants. Exercice 1 : Acide lactique et acidose (10 points) Les maladies mitochondriales peuvent provoquer une acidose lactique qui est une surproduction d’acide lactique pouvant entraîner une acidification du sang et des tissus générant des troubles cardiaques. La formule semi-développée de l’acide lactique est donnée HO O ci-contre. CH C H C OH 3 1. Écrire la formule brute de l’acide lactique et calculer la masse molaire M de l’acide a lactique. Données : Masses molaires atomiques M = 12 g·mol-1 ; M = 1,0 g·mol-1 ; M = 16 g·mol-1. C H O 2. Recopier la formule semi-développée de l’acide lactique sur la copie. Entourer et nommer les groupes fonctionnels présents dans cette molécule. 3. Indiquer en justifiant si les deux représentations ci-dessous correspondent à la même molécule. Préciser le nom donné à un couple de molécules possédant cette propriété. Les valeurs normales de la concentration en masse de l’acide lactique dans le sang sont comprises entre 50 et 180 mg·L-1. L’analyse de sang d’un patient atteint d’une maladie mitochondriale révèle une concentration d’acide lactique égale à C = 2,8 mmol·L-1. 4. Déterminer si ce patient souffre d’une surproduction d’acide lactique. 5. Dans le corps humain, la production d’acide lactique est issue d’une réaction d’oxydoréduction faisant intervenir l’acide pyruvique selon la demi-équation électronique suivante : Acide pyruvique + 2H+ + 2e− = Acide lactique Préciser si, dans cette demi-équation électronique, l’acide lactique est un oxydant ou